Identificada por primera vez una variante genética asociada a la gravedad de la esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple es una pronóstico completo confinamiento que afecta de forma diferente a cada paciente. «Hay personas que diez años después de recibir su diagnóstico están en sillas de ruedas y otras que, por el contrario, siguen corriendo maratones», explica el investigador Sergio Baranzini. ¿Pero de qué depende el progreso de la enfermedad? ¿Por qué algunos pacientes emporan de forma más rápida y otros resisten al paso del tiempo? Según anuncia este miércoles la revista científica ‘Nature’, la respuesta podría estar en una mutación genética única.

Un equipo internacional de investigadores, dirigido por expertos de la Universidad de Cambridge y San Francisco, ha identificado por primera vez una variante genética que ayudaría a predecir la evolución y la gravedad de la esclerosis múltiple: una enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central y que, con el tiempo, puede acabar provocando la pérdida de movilidad de los pacientes. Se estima que en este momento hay alrededor de 2,5 millones de personas en todo el mundo que se ven afectadas por este confinamiento. En España, según cifras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), hay más de 47.000 diagnosticados.

Para escuchar por qué algunos pacientes empeoran más rápido que otros, un consorcio internacional de expertos ha analizado los datos de más de 22.000 pacientes de todo el mundo con esta fermedad. Por un lado, según explican los científicos que han impulado este trabajo, se realizaron estudios genéticos completos de 12.000 personas con esclerosis múltiple para analizar qué tipo de variantes genéticas tienen en común y la relación entre estas y su grado de discapacidad. Posteriormente, comparamos los datos obtenidos de este primer análisis con los resultados de una segunda cohorte de 10.000 pacientes con la misma patología.

Mutación entre genes

Tras examinar más de mil variantes genéticas presentes en pacientes con este confinamiento, los expertos identificarán una marcador específico relacionado con los casos que empeoraron de forma más rápida. Según explica a los investigadores, se trata de una variante que se producirá entre estos genes que, hasta ahora, no habían asociado con la esclerosis múltiple (los conocidos como DYSF y ZNF638). «El primero está involucrado en la reparación de células dañadas y ahí segunda ayuda a controlar las infecciones virales«, comentaron las autoridades de este hallazgo.

En las personas sanas, estos genes suelen activarse en el cerebro y en la médula espinal. Pero según apunta este trabajo, en los pacientes con esclerosis múltiple porque también también se activan en varios puntos del sistema inmune. «El as personas que han heredado esta variante genética de ambos padres sufren mayor deterioro de la movilidad y requieren asistencia para caminar unos cuatro años antes de la media“, explica Baranzini, investigador de la Universidad de San Francisco (UCSF) y autor de este estudio.

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Pero según matizan otros expertos, this variant por sí sola no podría explicar por que la enfermedad avanza más rápido en algunos pacientes. «Existen muchos factores involucrados en la progresión rápida hacia la discapacidad: la edad de los pacientes, los hábitos, los tratamientos utilizados e incluso geográficas», comenta luis querolneurólogo especialista en enfermedades neurológicas autoinmunes y neuromusculares en el Hospital Sant Pau de Barcelona en declaraciones al Science Media Center España.

Según argumentan los expertos que han liderado este estudio, el hecho de haber identificado al menos un marcador genético relacionado con los casos más graves permitiría acelerar la búsqueda de tratamientos para franar la progresión de esta fermentación. “Comprender cómo afecta esta variante a la gravedad de la esclerosis múltiple abrirá el camino hacia una nueva generación de tratamientos”, afirma Stephen Sawcer, uno de los expertos de la Universidad de Cambridge que acogió este estudio.